ASSOCIATION PETIT PRINCE DE L'WEST 

 
   

Loi 1901, enregistrée en préfecture le 05/12/12 - n° W783004066

Adam est né le 22 janvier 2010 à la suite d'une grossesse au cours de laquelle tous les tests prénataux étaient bons. Le 2 avril 2010, la pédiatre nous annonce une suspicion de trisomie 21 et contacté la généticienne de l'hôpital de Poissy (78). Le verdict tombe mi-avril : Adam est atteint de TRISOMIE 21 de forme mosaïque. Tout s'effondre autour de nous. Puis, une fois l'annonce acceptée, nous déployons nos forces pour qu'Adam bénéfice d'une stimulation précoce rapidement afin de mettre toutes les chances de son côté. La rééducation commence qu'en septembre 2010, faute de place.

En août 2010, le comportement d'Adam change. I devient grognon, ne sourit plus et ne joue plus. I à des sursauts et des mouvements bizarres. Nous contactons la neurologe de l'hôpital Trousseau rencontrée en mai, sur recommandation de la généticienne; elle pensait à un autre souci neurologique non décelé sur l'EEG (électro encéphalogramme) à cette époque. Le chef de service nous reçoit en urgence et constate qu'Adam fait des crises d'épilepsie.il met en place un traitement. En septembre 2010, Adam se met à faire des spasmes répétés en extension. Il passe un nouvelle EEG. Le verdict tombe : adam est atteint du SYNDROLE DE WEST ! 

Les enfants atteints du syndrome de west et porteur d'une T21, réagissent en général bien aux traitements et évoluent plutôt favorablement. Malheureusement, ce n'est pas le cas d'Adam. Son épilepsie est résistante aux traitements. Elle est très sévère et rapidement, cela engendre des problèmes importants et de gros soucis de déglutition. Depuis mars 2011, Adam est nourri exclusivement par sonde gastrique et est oxygéno-dépendant. Ses appareillages sont : un saturometre, de l'oxygène, une pompe à nutrition, un siège coque, un motilo (trotteur adapté), une poussette adaptée, un lit médicalisé et un chariot douche. Depuis l'été 2013, l'etat respiratoire d'Adam s'est dégradé. Lors des séances de Kiné respi, Adam utile un assistant à la toux (cough assist). Il dort aussi sous respirateur artificiel (VNI). 

À ce jour, Adam n'est pas stable et convulse tous les jours. Il a perdu tous ses acquis. Il ne tient pas assis, ne marche pas, le parle pas, ne sourit plus et ne saisi plus les objets. Son retard est très important tant sur le plan psychomoteur que sur le plan cognitif. Il a egalement de gros troubles du sommeil. D'après les médecins, la dégradation de l'état général d'Adam laisse penser qu'il est certainement atteint d'une autre maladie génétique dégénérative. Des examens génétiques sont en cours pour approfondir leurs doutes.